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遗传代谢病检测*遗传代谢病检测厂家*上海遗传代谢病检测*捷易

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“遗传代谢病检测*遗传代谢病检测厂家*上海遗传代谢病检测*捷易”参数说明

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“遗传代谢病检测*遗传代谢病检测厂家*上海遗传代谢病检测*捷易”详细介绍

  遗传代谢病检测*遗传代谢病检测厂家*上海遗传代谢病检测*捷易遗传代谢病是由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白产生功能缺点,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌***、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常,进而产生一系列临床症状的一大类疾病。遗传代谢病种类繁多,常见有500-600种,总数可能达数千余种。有报道新生儿遗传代谢病的总体患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病临床表现复杂多样、轻重不等,体内任何器官和系统均可受累,缺乏临床特异性。该类疾病若不及时诊治,常可致残,甚至危机生命,目前分子诊断是遗传代谢疾病诊断的金标准。上海捷易生物科技有限公司(ShanghaiGempleBiotechCo.Ltd)于2010年3月,由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司落户在张江高科生物医药核心园区,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。公司专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。联系人:王小姐电话:021-60450870公司网址:www.gemple.com.cn 
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